疾病定义

肾上腺疾病是指肾上腺发生的相关疾病，肾上腺是人体重要的内分泌腺，由皮质和髓质两部分组成，由于这两部分的胚胎起源不同，生理作用各异，因此临床上所发生的疾患也完全不同。

肾上腺疾病的发病原因复杂多样，目前未完全明确，疾病类型也较多，治疗方案需要根据具体类型而定。

流行病学

肾上腺疾病比较常见，但种类较多，目前暂无权威机构发布的总发病率、患病率等具体流行病学数据。具体疾病如肾上腺皮质功能减退症，患者以中年及青年多见，年龄大多在20～50岁之间，男、女患病率几乎相等，自身免疫引起者以女性为多，男女比例约为比约为1：（2～3）。皮质醇增多症多见于女性，男女之比约为1∶2～1∶3，以20～40岁居多，约占2/3。

疾病类型

肾上腺疾病根据病发部位不同分为肾上腺皮质疾病和肾上腺髓质疾病两大类。

肾上腺皮质疾病

包括有肾上腺皮质功能减退症、肾上腺皮质功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺意外瘤等；

肾上腺髓质疾病

主要是嗜铬细胞瘤，其他尚有肾上腺髓质增生、肾上腺髓样脂肪瘤、神经母细胞瘤、神经节细胞瘤和神经纤维瘤等疾病。

肾上腺疾病的病因通常不明确，可能和遗传、基因突变、生活方式不良等因素有关。

基本病因

激素分泌异常

比如自身免疫、结核、感染、肿瘤等原因破坏双侧肾上腺组织时，可导致肾上腺皮质激素分泌不足和促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，进而出现肾上腺皮质功能减退症或肾上腺皮质功能亢进症等肾上腺疾病。

遗传因素

部分肾上腺疾病和遗传有关，比如先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病是由于先天性缺少参与皮质醇合成的多种酶引起；嗜铬细胞瘤有家族史者更容易患病，且约50%的患者存在相关基因突变。

其他因素

垂体、下丘脑是维持人体基本生命活动的重要内分泌器官，当出现病变后可继发引起肾上腺疾病；过量使用糖皮质激素类药物可导致自身激素分泌紊乱，从而发生该病。

诱发因素

熬夜、情绪易激、压力大、生活不规律等个体因素对肾上腺疾病起一定的诱发作用。

肾上腺疾病可导致人体生理、病理出现一系列的改变，包括高血压、内分泌激素代谢异常、电解质失衡等，与肾上腺可以分泌盐皮质激素、糖皮质激素、性激素、肾上腺素和去甲肾上腺素等多种激素有关。

典型症状

以下介绍肾上腺疾病的几种主要类型，具体疾病和相关症状如下：

肾上腺皮质功能减退症

肾上腺皮质功能减退症表现为乏力、虚弱、抑郁、纳差、体重减轻、头晕、直立性低血压、恶心、呕吐、腹泻、低钠血症、轻度贫血等。

• 原发性肾上腺皮质功能减退特有的表现是皮肤黏膜色素沉着、高血钾、皮肤白斑以及其他自身免疫性疾病的表现。
• 继发性肾上腺皮质功能减退特有的表现为无明显贫血但肤色苍白、女性闭经、腋阴毛稀少，男性阳萎和睾丸小，同时出现其他垂体激素缺乏的表现，如继发性甲状腺功能减退、青春期延迟、尿崩症、视力视野改变等。

皮质醇增多症

不同患者临床表现各异，满月脸、水牛背、皮肤紫纹为最经典表现，体重增加和向心性肥胖是最常见的体征。多血质和肌病也是该病的一个主要特征，高血压和糖尿病常见。

部分患者可能以月经紊乱或精神心理异常为首诊主诉，少数甚至可出现类似躁狂、忧郁或精神分裂症样的表现。

男性患者可出现性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等症状。儿童患者以全身性肥胖和生长发育迟缓为特征。另外，该病进展迅速，并可有腰腹部疼痛、体重下降、发热、肿块等，易合并细菌或真菌感染，可致命。

原发性醛固酮增多症

常见症状有高血压、高醛固酮、低血钾、低血肾素、碱中毒、肌软弱无力或周期性瘫痪等。其中，高血压以舒张压升高为主，血压正常的原醛症极罕见；长期低钾引起肾浓缩功能下降，表现为多饮、烦渴、尿多，以夜尿多为主；低钾导致肌无力其至周期性瘫痪，首先累及四肢，重者发生延髓性麻痹，并影响呼吸和吞咽功能；低钾导致心律失常，以期前收缩、心动过速常见。

先天性肾上腺皮质增生症

最常见的21-羟化酶缺乏可出现性征异常。

• 女性表现为假两性畸形，如阴蒂肥大、类似男性尿道下裂，大阴唇似男性阴囊，但无睾丸，或阴唇融合，内生殖器为女性型，以及青春期无乳房发育和月经来潮。
• 男性表现假性性早熟，即阴茎和阴囊增大，早期出现阴毛、腋毛、胡须、喉结，声音低沉。

男、女性均发育过快，骨龄提前，最终身材矮小。还可出现失盐综合征，即出生后不久即拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，甚至循环衰竭。

患者还可能出现肾上腺皮质功能不全相关症状，如皮肤及黏膜色素增加，乳晕及外生殖器皮肤较黑。

嗜铬细胞瘤

临床上常呈阵发性或持续性高血压、多个器官功能障碍及代谢紊乱症群，其特征为头痛、心悸、出汗三项主症，与高血压、高代谢、高血糖三高症，以及血压、心率大幅度波动，其他尚有苍白、恶心、震颤、无力虚脱、焦虑、上腹痛、胸痛、呼吸困难、脸红等。该病症状多呈突发性，发作常难预料。

当患者出现疲乏无力、体重减轻、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、皮肤色素沉着、血压异常、血糖异常、性欲下降、性功能减退、月经异常等相关症状后，应及时就医。就医后，医生首先会仔细询问患者病史，进行体格检查，以初步了解病情。然后可能会建议患者行血液和尿液检查，以及超声、CT或MRI等检查综合判断病情。

就诊科室

内分泌科、肾内科

诊断依据

肾上腺疾病的诊断无统一标准，需要综合分析病史、体格检查、实验室检查及影像学检查，必要时还需要进行肾穿刺活检病理检查的结果做出最后诊断。

体格检查

医生会对患者进行详细的全身体检，如体重、形态、皮肤变化、血压、呼吸、脉搏、心率等，有助于初步确定疾病。比如皮质醇增多症患者常有满月脸、面部痤疮、水牛背、色素沉着、皮肤紫纹、肥胖或肌肉萎缩表现，女性患者还会有胡须、多毛等现象。

相关检查

实验室检查

尿液检查

属于常规检查之一，当肾上腺组织发生各类疾病时，尿液中的固醇类物质会升高，通过该指标可以初步诊断肾上腺皮质增生和细胞瘤等肾上腺疾病。该组检查多为定性结果，常需要联和其他更敏感和精确的检查方可确诊。

血液检查

属于常规检查之一，包括血生化、血常规、肝肾功能、血电解质、激素及其代谢产物测定等众多项目。一般主要通过检查血液中与肾上腺相关的分泌激素含量，以达到检测肾上腺疾病的目的。

影像学检查

CT检查

这是肾上腺疾病首选的影像学检查方法，肾上腺在周围脂肪衬托下，能够清楚显示，但平扫发现病变时，尤其是肿块性病变，应做增强检查。

MRI检查

对肾上腺病变内组织成分的判断优于CT，但受空间分辨率的影响，对肾上腺病变大小的评估不够准确，对于较大病变，MRI是CT检查的必要补充。

超声检查

对该类疾病也有一定作用，在超声波检查中，皮质因为富含血流而呈低回声，髓质及集合系统呈高回声，因此正常肾脏图像的皮髓交界清晰，当各种急、慢性病变造成肾皮质血流减少，其回声也将增高，出现皮髓交界不清。

X线检查

X线平片对肾上腺疾病无诊断价值，一般不做此检查，仅少部分情况需明确病因时可能会选择。

其他检查

病理检查

所需的病理学检查标本多来自经皮肾穿刺活检术，这是一种有创检查，但是对多种肾上腺疾病的诊断、病情评估、判断预后和指导治疗有重要价值，尤其是嗜铬细胞瘤、肾上腺意外瘤、原发性醛固酮增多症等。

药理试验

包括激发试验和抑制试验，对于嗜铬细胞瘤的诊断有一定意义，但由于敏感性和特异性差，且存在潜在风险，多已被生化检查替代。

肾上腺疾病依据其原发病因、发病机制、病变部位、病理类型和肾功能状态的不同，需选择相应的治疗方案，主要治疗手段是药物和手术治疗。治疗原则包括去除病因、抑制免疫及炎症反应、防治并发症、延缓疾病进展等。

急性期治疗

肾上腺疾病患者可能会出现肾上腺危象，主要表现为肾上腺皮质激素缺乏所致的症状，如脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷。患者有时会被误诊为急腹症而行手术治疗或延误诊断，最终进展全昏迷，甚至死亡。

此时，应立即就医或拨打120进行抢救。

糖皮质激素治疗

迅速静脉滴注氢化可的松，根据病情加减药量直至危象得以控制，病情稳定后可改为口服。如上述治疗尚未能维持血压，必要时可加用去氧皮质酮，剂量视病情而定。

补液及纠正电解质紊乱

补液时入水总量需视失水程度、呕吐等情况而定。同时需注意电解质平衡，如失钠明显者，则初治期即采用5%葡萄糖盐水；呕吐、腹泻严重者，补充大量葡萄糖液后，应根据血钾情况适量补充氯化钾。

抗休克

如收缩压在80mmHg以下伴休克症状者经补液及激素治疗仍不能纠正循环衰竭时，应及早给予血管活性药物。

对症治疗

包括给氧，对症治疗药物，必要时可予适量镇静剂，但不宜给吗啡及巴比妥盐类等。出现弥散性血管内凝血，应诊断明确后及早采用肝素治疗。

一般治疗

包括避免过度劳累，去除感染等诱因，避免接触肾毒性药物或毒物，采取健康的生活方式如戒烟、限制饮酒、休息与锻炼相结合、控制情绪等，以及均衡规律饮食。合适的饮食不仅可以减轻肾上腺疾病对人体的影响，还可以避免加重肾脏负担、延缓肾脏疾病进展。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

肾上腺疾病应根据疾病类型选择相应药物，同时需要注意，由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

肾上腺皮质功能减退症

患者应终身使用肾上腺皮质激素如氢化可的松，大部分患者在服用氢化可的松和充分摄盐下即可获满意效果，若仍感头晕、乏力、血压偏低，则需加用盐皮质激素。

皮质醇增多症

主要在手术前准备及放疗后疗效尚未出现时用药治疗，常用药物包括密妥坦、氨鲁米特、甲吡酮、酮康唑等。

原发性醛固酮增多症

对于不能手术的肿瘤患者以及特发性增生型患者，用螺内酯治疗，长期应用螺内酯可出现男性乳腺发育、阳痿及女性月经不调等不良反应，可改为氨苯蝶啶或阿米洛利，以助排钠潴钾。

先天性肾上腺皮质增生症

因疾病类型不同选择药物有一定差异，如21-羟化酶缺陷通过糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，可预防失盐危象，抑制肾上腺雄激素的分泌从而获得正常的生长和骨骼的成熟；17α-羟化酶缺乏症需要给予性激素的替代治疗，以维持性征。

嗜铬细胞瘤

药物主要用于术前准备，帮助控制血压减少心脑血管并发症，常用药物有非选择性α肾上腺素能阻断药、选择性α1肾上腺素能阻断药、钙拮抗药、血管扩张剂、儿茶酚胺合成抑制剂和血管紧张素转换酶抑制剂等。

放疗

皮质醇增多症可进行垂体放疗，如60Co或直线加速器都有一定的效果，有50%~80%的患者可在2年内缓解。

化疗

化疗是恶性嗜铬细胞瘤的一线治疗方法，有助于控制患者血压、缓解肿瘤负荷、延长生存期，目前常用的化疗方案为环磷酰胺、长春新碱、达卡巴嗪（CVD）联合化疗方案。

手术治疗

肾上腺疾病中除肾上腺皮质功能减退症无需手术治疗，其他疾病需要进行手术治疗，且通常为主要治疗手段或之一。具体疾病及手术如下：

皮质醇增多症

需要根据病因采用不同的治疗方案，单侧肾上腺腺瘤一般采用经腹腔镜单侧肾上腺切除术；肾上腺腺癌早期可行手术切除，已有远处转移者可手术切除原发肿瘤，但预后差，多数在诊断后1年内死亡；垂体ACTH腺瘤多采用经蝶窦手术切除，已向鞍上或海绵窦浸润的大腺瘤需行开颅手术切除；异位ACTH综合征应切除原发肿瘤，必要时切除双侧肾上腺。

原发性醛固酮增多症

若确诊为单侧肾上腺醛固酮分泌瘤（APA）或单侧肾上腺增生（PAH），可采用微创手术腹腔镜行单侧肾上腺手术切除术，术后3个月复查氟氢可的松抑制试验，以确定原醛症是否治愈。

先天性肾上腺皮质增生症

应根据病情做外生殖器重建手术，如对有外生殖器畸形者需做矫形手术，有尿道下裂等宜做修补术；对阴蒂肥大而激素治疗无效者，宜做手术切除。

嗜铬细胞瘤

确诊后应及时进行手术治疗，术式主要包括腹腔镜微创手术和开放式手术，一般较小的、非侵袭性肿瘤，可行腹腔镜微创手术切除肿瘤；对于肿瘤直径较大，或侵袭性肿瘤，则需要通过开放式手术切除，以确保肿瘤被完整切除。

肾上腺疾病的预后和具体疾病类型密切相关，如皮质醇增多症经有效治疗后，病情可望在数个月后逐渐好转，腺瘤如早期切除，预后良好；

原发性醛固酮增多症大多数患者术后病情可全部缓解达到治愈，但有较严重的心、脑、肾血管并发症的患者预后较差；

肾上腺皮质功能减退症多预后不良；先天性肾上腺皮质增生症如能早期予以适当治疗，多数患者预后尚可，可有正常的生长发育和生育力；嗜铬细胞瘤属于良性肿瘤患者预后良好。

治愈性

部分肾上腺疾病有一定的治愈可能，本病治愈率暂无统计数据。

严重性

肾上腺疾病较为严重，会影响患者的生存质量，如皮质醇增多症常可发生感染、骨折、心血管疾病等，肾上腺皮质功能减退症急性发作可引起休克，恶性嗜铬细胞瘤未及时处理可在数月内死亡。

转移

肾上腺恶性肿瘤有转移的可能，常见转移器官为肺、肝等。

肾上腺疾病患者除积极治疗外，还应注意养成良好的日常护理，可促进疾病恢复，如规律作息、合理饮食、保持良好的心态等。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

家庭护理

肾上腺疾病因为激素分泌异常可引起多系统功能异常，患者应了解疾病相关知识、检查目的及手术治疗的必要性，减少各种不良情绪的刺激，避免因过度激动和悲伤而加重病情，家属也应给予心理支持，使患者主动配合治疗。

日常生活管理

饮食

饮食清淡的基础上，宜进食高蛋白、高维生素、低脂肪、低碳水化合物、低盐和高钾食物，每餐不宜过多或过少，要均匀进餐。可多吃含钙或钾多的水果和蔬菜，禁高糖、辛辣刺激性等食物。

运动

根据病情程度，可在医生指导下适当进行活动，一般应选择散步、慢跑、打太极等轻柔的运动项目，病情加重时注意卧床休息。

生活方式

保持心情舒畅，避免紧张、激动的情绪变化，避免劳累，创造良好、安静和舒适的居室环境。另外，学会预防感染，如应注意个人卫生及口腔清洁，少到公共场所、人多杂乱的地方，避免撞伤或碰伤，做好皮肤护理，防止皮肤擦伤和感染。

日常病情监测

肾上腺疾病常伴有血压异常，患者日常应注意监测。同时若发现病情进展加速或出现不适症状，应及时就医，并遵医嘱定期检查，术后应长期监测复发情况。

特殊注意事项

• 肾上腺疾病患者通常需要服用激素类药物，应严格遵医嘱用药，不得自行增加药量或更换，并且积极记录药物不良反应，以方便医生调整。
• 原发性醛固酮增多症患者应识别高血压、高血压危象的前驱症状，如出现剧烈头痛，立即休息，口服降压药，并到附近医院就诊等。

预防

肾上腺疾病无有效的预防手段，健康的生活方式有助于改善症状，如合理饮食、适当运动、情绪稳定、劳逸结合、睡眠良好等。